تكفووون ساعدوني اللي عنده فكرة عن مرض الفينيل كيتون يورياااا ؟؟؟

ما تشوفون شر يا رب

شوفى هالمعلومات ان شاءالله فيها افاده

ماهي حالة فينيل كيتون يوريا “Pheneyl Keton Uria"

هي حالة من حالات الإعاقة العقلية المرتبطة بالتمثيل الغذائي وتبدو المشكلة على شكل نقص في كفاءة الكبد على إفراز الإنزيمات الخاصة بعملية التمثيل الغذائي لحامض الفينيل مما يؤدي إلى زيادة حامض الفينلين في الدم مما يؤثر على الجهاز العصبي المركزي.
ومن الممكن معالجة هذه الحالة من الإعاقة القلية إذا تم إكتشافها مبكراً في الأيام الأولى من ولادة الطفل من خلال الفحوص والإختبارات اللازمة حيث تم إخضاع الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إلى نظام غذائي طبي مناسب يحتوي على المواد البروتينية الحيوانية بشكل صحي ومناسب وبذلك نخفف من حدة الإصابة الفعلية حيث أن الأطفال المصابون بهذه الحالة تتراوح شدة الإعاقة لديهم من الشديد إلى المتوسط والخصائص الجسمية لهذا المرض هي:

1- الجلد الناعم المائل إلى الصفرة.
2- صغر حجم الجمجمة.
3- عيون زرقاء.
4- بعض التشوهات الجسمية خاصة في الأطراف السفلى.

وكما تقول الحكمة "درهم وقاية خير من قنطار علاج" لذلك من الواجب توفير مثل هذه الفحوص والإختبارات الطبية في المراحل الأولى من عمر الطفل لكي يتم إستبعاد مثل هذه الحالات من الإعاقة العقلية.

أ. ميس الشريف
أخصائية نطقية ونفسية
المؤسسة البحرينية للتربية الخاصة
___________________________

وايضا

بيلة فنيل كيتون يوريا
Phenylketonuria

هذا المرض يصيب الاطفال ذوي الشعر الاشقر والعينان الزرقاوان والجلد الفاتح بسبب نقص أنزيم فينيل الأنين هيدروكسيليز الضروري لتحويل الفنيل الاننين إلى تيروزين.

المظاهر السريرية:
حساسية ضيائية.
اندفاع اكزيما تيدي (شبه اكزيمائي).
انتانات ثانوية (شائعة).
آفات جلديه تشبه تصلب الجلد.
تصلب في الفخذين والأرداف هي مظاهر شائعة عند الرضع والاطفال المصابين.
المظاهر العامة
تخلف عقلي
نوبات صرعية.

الموجودات المخبرية:
وجود حمض الفنيل بيروفيك في البول وهذا يمكن تحديده بسهولة بإضافة بضع قطرات من محلول كلور الحديدي إلى البول (فيريك كلورايد) وهذا قد يعطي لون أخضر غامق.

طرق المعالجة:
حمية غذائية خاصة للرضع والاطفال الصغار حاوية على قليل من الفنيل الأنين ويجب أن تعطى مباشرة بعد الولادة.